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M24, Biopsie deltoide
Fibres de taille inégales, centralisation nucléaires. Gomori. Fibers irregular in size, with central nucleii. Gomori stain
Pas d'anomalie au PAS.
Fibres de type I de petite taille, avec internalisation nucléaire. ATP 4.6 Type I fibers small in size. ATP 9.4
Minicores dans les fibres de petite taille. SDH Minicores in small sized fibers. SDH
Même aspect. DPNH Same pattern. DPNH
Cox positive, normal
     
Diagnostic proposé: Proposed diagnosis:
Myopathie congénitale: centronucléaire avec petites fibres de type I ou myopathie avec multicores Congénital myopathy, centronuclear with small type I fibers, or multicore myopathy.