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M 55 ans. Ptosis depuis l'enfance. Légère fatigabilité à la marche. Pas d'antécédent familiaux. CK No. EMG No.

Recherche de mitochondriopathie. Biopsie deltoide.

55 yo male. Ptosis from infancy. Muscle weakness to effort. No family history. CK and EMG normal.

Rule out mitochondriopathy. Deltoid muscle biopsy

Gomori. Pas d'anomalie Gomori stain. Normal
PAS PAS stain
Oil Red O ATP 4.3
ATP 4.6 ATP 9.4
DPNH DPNH
Cox Cox
  Phosphatase  
   
  Absence d'anomalie Muscle within normal limits