Tissus Mous

050151

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M 2 ans, Tumefaction cranienne

M 2 yo. Mass of the skull

 

Biopsie Chirurgicale

Surgical Biopsy

 
     
     
     
     
     

SMA

SMA

 

CD34

     
 

Diagnostic Proposé:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Myofibrome infantile

Proposed Diagnosis:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Infantile Myofibroma

 

Cliquez içi : Resection Chirurgicale (Aspects microscopiques)

Click here: Surgical excision (Microscopic patterns)

 
 

Les myofibromatoses infantiles

(Histoséminaire Tissus Mous, Pr JM Coindre)


Ces lésions ont été rapportées sous différentes appellations dans la littérature : fibromatose congénitale multiple, tumeur mésenchymateuse congénitale et multiple, hamartome généralisé,léiomyome vasculaire multiple,fibrosarcome congénital. Beaucoup de tumeurs autrefois classée en hémangiopéricytome infantile correspondent en fait à cette entité.

 

Myofibroma / Myofibromatosis

(B.P. Rubin, J.A. Bridge WHO Blue Book)

Definition
Myofibroma and myofibromatosis are
terms used to denote the solitary (myofibroma)or multicentric (myofibromatosis)occurrence of benign neoplasms composed of contractile myoid cells arranged around thin-walled blood vessels.Myofibroma(tosis) forms a morphological continuum with myopericytoma and so-called infantile haemangiopericytoma.

 
 
  • Caractères généraux
    Cliniquement ces lésions se présentent sous deux formes : une forme solitaire et une forme multicentrique.
    Les lésions solitaires sont moins bien connues mais sont beaucoup plus fréquentes. La moitié des malades présentent la lésion ou les lésions à la naissance et pour 88 % d'entre eux, elles apparaissent dans les deux premières années de vie. 26 % des cas sont multicentriques.
    La forme solitaire atteint préférentiellement les garçons (70 %). Elle est principalement localisée dans les tissus mous de la tête et du cou (36 %) puis au niveau du tronc (33 %) et au niveau des membres.
    Dans les formes multicentriques 25 % intéressent les viscères y compris le système nerveux central et dans de nombreux cas plusieurs localisations osseuses apparaissent.
    Cliniquement, il s'agit de nodules ou masses rouges et fermes.
  • Caractères macroscopiques
    Ces tumeurs sont habituellement modérément circonscrites, quelquefois encapsulées. Leur taille varie de 0,5 à 7 cm de diamètre. A la coupe elles possèdent une zone centrale jaune, nécrotique ou kystique.
  • Caractères histologiques
    Les aspects caractéristiques de ces lésions associent : une zone centrale "immature " cellulaire et richement vascularisée pseudo- hémangiopéricytaire entouré d'une prolifération de cellules fusiformes ressemblant à des fibres musculaires lisses à différents stades de maturation disposées en courts faisceaux. Cet aspect zonal est habituellement très net dans les lésions de grande taille. Dans la zone centrale des phénomènes de nécrose, de calcification, de kystisation et de hyalinisation peuvent se voir. Au niveau des zones les plus cellulaires l'activité mitotique peut atteindre 8 mitoses pour 10 Champs à l'objectif 40. Des images de colonisation vasculaire en fait sous endothéliale peuvent se voir.
    Les techniques spéciales peuvent aider au diagnostic
    L'étude immuno-histochimique révèle qu'il s'agit d'une prolifération de myofibroblastes exprimant l'actine musculaire lisse.
  • Diagnostic différentiel
    Les cas peu différenciés et richement cellulaires peuvent être interprétées comme des proliférations sarcomateuses. Les formes plus matures posent un diagnostic différentiel avec les fibromatoses.
  • Caractères évolutifs
    L'évolution clinique est largement déterminée par l'étendue de la maladie : les formes solitaires ou multiples n'intéressant que les tissus mous ou les os ont un pronostic excellent, bien que les récidives puissent survenir dans 11 % des cas. Le pronostic est beaucoup plus péjoratif pour les enfants porteurs de lésions viscérales multiples. De nombreux enfants décèdent peu après la naissance de troubles respiratoires ou digestifs.
    L'exérèse complète apparaît être le traitement de choix des lésions solitaires, la simple biopsie à visée diagnostique ou la simple excision des lésions symptomatiques est préconisée dans les formes multicentriques.
 

Synonyms
Infantile myofibromatosis, congenital
generalized fibromatosis.


Epidemiology
Solitary and multicentric lesions can
occur over an extremely wide age range that extends from newborns to the elderly. However, many cases are detected at birth or within the first two years of life. Myofibroma(tosis) is more common in males. There are
rare familial cases (see discussion of
genetics). The relative frequency of solitary versus multicentric forms is unclear from the literature. This may
be due to methodological differences in the types and completeness of radiological studies that were performed, as many lesions, even deep lesions and those affecting bone, may not be clinically apparent. In adults, solitary lesions are more common than multicentric tumours and this is probably also the case in children.

Sites of involvement
Approximately half of solitary myofibromas occur in the cutaneous/ subcutaneous tissues of the head and neck region, followed by trunk, lower, and upper extremities. The other half
occur in skeletal muscle or aponeuroses, with a small number involving bone, predominantly
the skull. Myofibromatosis (i.e., multicentric disease) involves both soft tissue and bone and frequently (from 15-20% of the time) occurs in the deep soft tissues and at visceral locations, including the lungs, heart, gastrointestinal tract, liver, kidney,
pancreas, and rarely, the central nervous system. Any bone can be involved but most often, the long bones are affected.

Clinical features
Lesions can be of short or of longstanding duration. Cutaneous
lesions have the appearance of purplish macules, simulating a vascular neoplasm.
Subcutaneous lesions occur
most often as painless, freely mobile
masses while more deeply seated
lesions may be fixed. Visceral lesions
may cause symptoms referable to the organs that are involved. The radiological appearance of soft tissue lesions varies greatly, and can be well-circumscribed or infiltrative, often with calcification, either within or surrounding the lesions. Bony lesions characteristically occur as multiple elongated radiolucent lesions within the metaphyseal regions, sparing the region immediately adjacent to the epiphysis. A sclerotic margin forms invariably in more mature lesions, which also have central mineralization.

Aetiology
The aetiology of myofibroma(tosis) is
unclear. There are rare familial cases,
indicating a genetic component (see discussionof genetics).


Macroscopy
Nodules vary greatly in size, from 0.5 to 7 cm, with a median size of 2.5 cm. Lesions within the dermis and
subcutaneous tissue are better defined
than those in the deep soft tissues and
viscera. On cut surface, myofibromas
have a firm, fibrous cut surface and are
greyish white, light tan to brown, or purplish in colour. They often have central yellow / necrotic areas and / or cystic spaces filled with caseous-like material or haemorrhage.

 
 

Hémangiopéricytome bénin : qu'en reste-t-il en 2004 ?

    • Caractères généraux : il s'agit d'une entité dont l'autonomie n'est plus guère admise. Les lésions décrites sous ce terme correspondent à des tumeurs fibreuses solitaires, quelques-unes à des histiocytofibromes bénins profonds, à des myofibromes solitaires de l'adulte ou à des tumeurs périvasculaires de type glomangiopéricytome et myopéricytome (40)
    • Seul l'hémangiopéricytome des cavités naso-sinusiennes semble constituer une entité anatomo-clinique autonome. C'est une tumeur de l'adulte (médiane 55 ans), qui se traduit par une obstruction nasale et des épistaxis, et mesure généralement 3-4 cm de diamètre. Elle est caoutchouteuse, friable, grisâtre ou hémorragique. Histologiquement, elle est formée de cellules arrondies ou ovalaires à cytoplasme éosinophile, à noyau régulier, disposées en nappes, cordons ou faisceaux au contact de vaisseaux nombreux, anastomotiques, étroits ou dilatés en "bois de cerfs". Le stroma est souvent myxoïde. On n'observe ni mitoses, ni nécrose. L'actine musculaire lisse est exprimée une fois sur trois, et parfois la desmine, traduisant la nature myoïde de la lésion. Les récidives locales sont fréquentes mais la tumeur ne donne pas de métastases.
    • L'hémangiopéricytome de l'enfant est envisagé dans le chapitre des tumeurs de l'enfant. L'âge est un facteur de pronostic : chez l'enfant de moins de 1 an, l'hémangiopéricytome qui est superficiel et qui peut comporter de la nécrose et des mitoses est de signification bénigne. Il correspond à une forme immature de myofibromatose infantile.
 

Histopathology
At low power, there is a nodular or multinodular proliferation with a zoned appearance, due to regional variation of cell types. Usually within the periphery of the nodules, there are plump myofibroblasts arranged in short fascicles or whorls.
These myofibroblasts are spindle
shaped with pale pink cytoplasm and
have elongated, tapering nuclei with a
vesicular chromatin pattern and one or
two small nucleoli. There is no significant atypia or pleomorphism. These myoid whorls or nodules often hyalinize, with a pseudochondroid appearance. Within the centre of the nodules, are less well differentiated, rounded, polygonal, or spindle-shaped cells, with slightly larger, hyperchromatic nuclei. These cells have relatively scant cytoplasm, and are arranged around thin-walled, irregularly branching, haemangiopericytoma-like blood vessels. Occasional cases have a more random distribution of the two cell types and in some cases, the arrangement can be completely reversed (haemangiopericytoma-like
appearance at the periphery and myofibroblastic cells in the middle).
The haemangiopericytomatous component can predominate and this has led to the suggestion that most cases of socalled infantile haemangiopericytoma, are actually cases of myofibroma(tosis). Calcification, necrosis and stromal hyalinization are identified frequently.
Mitotic activity is usually minimal
although exceptional cases can have up to 10 per 10 high power fields. Another histological feature which merits attention, is the frequent presence of intravascular
growth, which can lead to the mistaken diagnosis of malignancy. This intravascular growth is in fact
subendothelial and is not associated with true metastatic potential.

Immunophenotype
Both the myofibroblastic and more primitive component are positive for vimentin and smooth muscle actin, while the myofibroblastic component is more strongly positive for pan-actin HHF-35.
Both components are negative for S100
protein, epithelial membrane antigen,
and keratin.

 
     

Ultrastructure
Typical are prominent dilated rough endoplasmic reticulum, longitudinal filament bundles with dense bodies, and focal basal lamina.


Genetics
Familial occurrence is too rare to allow
any firm conclusions regarding the
genetics of myofibromatosis. However,
the documentation of affected cousins,
half-siblings, and parent-offspring pairs
suggests an autosomal dominant inheritance pattern. The true
incidence of myofibromatosis occurring
in a familial setting may be higher than it appears as the lesions are frequently
small and asymptomatic and tend to disappear spontaneously and thus, milder expressions of the disease in relatives could easily be overlooked .


Prognostic factors
Some myofibromas regress spontaneously. A small number
of solitary lesions (<10%) recur, but there do not appear to be any factors that are predictive of recurrence and these recurrences are cured by local re-excision. The extent and location of the visceral lesions determines the prognosis,with involvement of vital organs, leading to cardiopulmonary or gastrointestinal complications, causing death in rare cases. Pulmonary involvement appears to be an especially bad prognostic factor.